SCARICARE WSS

La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 30 casi. Testo della malattia e pubblicazioni correlate. Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento. Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole.

Nome: wss
Formato: ZIP-Archiv
Sistemi operativi: Windows, Mac, Android, iOS
Licenza: Solo per uso personale
Dimensione del file: 42.25 MBytes

Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q Revisore i esperto i: Il trattamento è sintomatico. Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento. Testo della malattia e pubblicazioni correlate. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

WSS – Wikipedia

Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento. Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test dss 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English InfanziaNeonatal ICD Revisore i esperto i: Sono stati descritti circa 30 casi.

  SCARICARE GETRIGHT

I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis wss autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; si veda questo termine. Testo della malattia e pubblicazioni correlate.

Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

wss

Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

La prevalenza non è nota.

WSS br REGOLABILE TASTIERA BANCO regali di Natale

I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

  FAR CRY PRIMAL SCARICA

Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2.

Di recente sono state identificate mutazioni del gene PYCR1 17q La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

Il trattamento è sintomatico.

wss

I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata.

Author: admin